Il termine
sindromi atassiche (o atassie
ereditarie) individua un gruppo
di malattie genetiche rare (in
Italia ne sono affette circa 3.000
persone), spesso gravemente
invalidanti, del sistema nervoso
centrale, il cui sintomo principale
è la progressiva perdita di
coordinazione motoria. La patologia
colpisce inizialmente gli arti
inferiori, per poi interessare
gradualmente quelli superiori,
l'emissione della voce e
l'articolazione della parola
(atassia della parola), l'udito, la
vista, la muscolatura.
Le forme più
diffuse sono l'atassia
spinocerebellare o di
Friedreich, l'atrofia
cerebellare, l'atassia
olivo-pontocerebellare, l'atassia
di Charcot-Merie.
L'età di
insorgenza dei primi sintomi
atassici è variabile a seconda delle
diverse forme: dall'età infantile
per le forme quali l'atassia di
Friedreich, all'età adulta per altre
forme.
Il disturbo
caratterizzante è l'atassia,
cioè la perdita progressiva della
capacità di eseguire un movimento
volontario propriamente orientato
nella direzione, nella forza e nella
coordinazione dei muscoli necessari
alla sua corretta esecuzione.
Essa comporta la
perdita di coordinazione tra diversi
segmenti corporei, in particolare
tronco e capo, tronco e arti.
Possono inoltre essere associati
altri disturbi, quali movimenti
involontari degli arti, del capo o
del tronco, lentezza nei movimenti
oculari, disturbi nella
deglutizione, incontinenza urinaria,
problemi della memoria.
Nell'atassia
spinocerebellare di Friedreich si
osservano anche alterazioni ossee,
in particolare dei piedi e della
colonna vertebrale.
Conseguenze del
danno neurologico sono inoltre
complicazioni cardiache
(cardiomiopatia ipertrofica
nell'atassia di Friedreich) e
broncopolmonari, che possono
insorgere in fasi diverse della
patologia.
Le cause
All'origine delle
sindromi atassiche vi è
un'alterazione del DNA in un
gene. L'errore del "prodotto genico"
(la proteina sintetizzata dal gene)
determina a sua volta una lenta e
progressiva perdita di funzioni di
diverse parti del sistema nervoso
centrale.
Le strutture
elettive colpite sono il cervelletto
(importante per la coordinazione dei
movimenti) e il tronco cerebrale
(area vicina al cervelletto); gli
emisferi cerebrali e il midollo
spinale possono essere eventualmente
interessati in vario grado,
comportando i sintomi differenziati
sopra descritti.
Come tutte le
malattie genetiche, le sindromi
atassiche sono spesso ereditarie
(sebbene non manchino casi
"sporadici"); esse possono essere
trasmesse per via autosomica
recessiva, quando entrambi i
genitori sono portatori sani del
difetto genetico (è il caso
dell'atassia di Friedreich) o
dominante, nel qual caso è
sufficiente che uno solo dei due
genitori sia affetto perché nascano
figli malati.
La ricerca e
gli approcci terapeutici
La ricerca
scientifica sulle sindromi atassiche
è gradatamente progredita negli
ultimi anni. Recentemente sono stati
identificati tre geni che causano
tre diversi tipi di atassia a
trasmissione autosomica dominante e
ne sono stati localizzati altri due.
Di particolare
importanza l'identificazione del
gene dell'atassia di Friedreich da
parte di ricercatori italiani e
francesi, tappa importante nella
comprensione dei processi patologici
e unica strada percorribile per
approcci terapeutici mirati e
specifici.
La diagnosi delle
sindromi atassiche è essenzialmente
clinica: essa richiede una visita
neurologica specialistica (con
controlli ripetuti nel tempo per
seguire l'evoluzione della
patologia), corredata dalla TAC e da
altre indagini diagnostiche. La
relativa rarità di queste patologie
le rende subdole, in quanto spesso
si arriva tardi alla diagnosi
esatta. Attualmente la cura delle
principali forme di atassia è su
base empirica ed alcuni farmaci
(gangliosidi, fisostigmina, colina e
derivati) hanno dimostrato di dare
dei risultati parziali.
Molta attenzione
viene riservata alla prevenzione
delle complicanze cardiorespiratorie
e al trattamento fisioterapico in
presenza di alterazioni ossee,
indispensabili per migliorare o
mantenere la condizione del
paziente.
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Atassia
