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Malattia di Charcot-Marie-Tooth

 

 

 

Charcot, Marie e Tooth, furono i tre neurologi che diedero il nome alla malattia verso la fine dell'800, ma non furono i primi ad averla scoperta. La potete trovare anche con altri acronimi quali ad esempio solo CM (Charcot-Marie), HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie), PMA (Peroneal o Progressive Muscolar Atrophy).
In parole povere è una neuropatia e cioè una malattia dei nervi che per induzione colpisce anche i muscoli e altre parti del nostro organismo. Innanzitutto è bene precisare che useremo il termine "malattia" solo per una maggiore comprensione ma in realtà, la CMT è un insieme di malattie con sintomi simili.
Nel corso dei decenni gli studi sulla conduzione del nervo e soprattutto la ricerca genetica, hanno permesso di individuare molte delle diverse forme di CMT. Si stanno aprendo parecchie strade alla ricerca scientifica e tutti noi ci auguriamo che presto si arrivi ad individuare una cura. Nel frattempo sarebbe importante far nascere progetti di diagnosi e riabilitazione per dare a tutti noi una risposta concreta, utile ad affrontare i problemi legati a questa malattia.

Per semplificare si possono raggruppare le diverse forme di CMT in due grandi gruppi:

 

Le FORME DEMIELINIZZANTI: in cui la guaina che riveste il nervo, detta mielina, si consuma lentamente alterando la conduzione nervosa. Infatti nell' Elettromiografia (EMG) la velocità di conduzione motoria è inferiore a 38 metri/secondo.

Le FORME ASSONALI: in cui ciò che viene compromesso è il nucleo del nervo e cioè l'assone. Qui la velocità è uguale o maggiore a 38 metri/secondo.

 

Tra le FORME DEMIELINIZZANTI vengono classificate:

 

CMT1A, è la forma più diffusa e il difetto genetico è sul cromosoma 17. In questo caso avviene una duplicazione del gene PMP22 (della Proteina Mielinica Periferica);
 

HNPP, Neuropatia Ereditaria con Predisposizione alle paralisi da compressione (il che significa avere una predisposizione all'addormentamento degli arti in certe posizioni). Qui, nella maggioranza dei casi invece di una duplicazione c'è una delezione (assenza) dello stesso gene PMP22;
 

CMT1B, in questo caso il difetto è una mutazione del gene della P0 situato sul cromosoma 1, anch'egli addetto alla mielina;
 

CMT1C, (detta anche LITAF) in cui vengono escluse le prime due;
 

DEJERINE–SOTTAS, in questa definizione possono essere raccolte le forme demielinizzanti più gravi ad esordio precoce (nei primi anni di vita), il cui difetto genetico può coinvolgere gli stessi geni della CMT1A e CMT1B. Un tempo venivano classificate come CMT3;
 

CMT4, sono tutte di tipo demienilizzante e sono frequenti al Sud e in Africa. Esistono di tipo A col difetto sul cromosoma 8, di tipo B con una particolare guaina mielinica piegata e con difetto sul cromosoma 11, di tipo C con difetto sul cromosoma 5;
 

CMTX, mutazione del gene della connessina 32 EGR2 sito sul cromosoma 10 (si differenzia più che altro per il tipo di ereditarietà). La troviamo anche raramente come forma assonale.

 

Tra le FORME ASSONALI viene classificata:

 

CMT2 che può essere di tipo A, B, C, D ed E. Tale suddivisione è stata resa possibile dall'individuazione delle regioni dette Locus dove si troverebbero i geni colpevoli che però non sono stati ancora identificati. Proprio ultimamente è stato individuato un gene della CMT2A ma ci vorrà ancora un po' di tempo prima che sia utilizzato nella rilevazione diagnostica

 

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Sintomi della CMT

 

La CMT è una malattia molto più diffusa di quello che si è sempre creduto e anche la statistica nota come 1 affetto ogni 2.500 persone sembra non essere più reale. E' una sindrome progressiva, nel senso che peggiora con l'andar del tempo ma ciò non deve preoccuparvi poiché si tratta di una progressione molto lenta e in cui si possono avere lunghi periodi di stazionamento. Nel caso in cui si dovesse presentare un'insorgenza dei sintomi a progressione veloce, probabilmente potrebbe trattarsi di una neuropatia a carattere infiammatorio, ma questo solo l'esame del Liquor Cerebrospinale (dopo lo vedremo) può dirlo.

LA CMT colpisce il SISTEMA NERVOSO PERIFERICO e cioè compromette le terminazioni nervose che interessano i piedi, le gambe dal ginocchio in giù, le mani, le braccia dal gomito in giù.
Solo raramente possiamo trovare problemi anche all'udito, alla vista, alle corde vocali, e più frequentemente alla spina dorsale.
Non sempre sono colpite le funzioni di entrambi gli arti superiori e inferiori, o meglio, anche se il deficit neurologico viene evidenziato in tutto il sistema periferico, possiamo avere sintomi evidenti solo alla deambulazione e non alle funzioni manuali (quasi mai viceversa).
E' importante ricordare che non esistono ad oggi studi scientifici approfonditi sulla sintomatologia della CMT e che quindi non sono ancora disponibili dati statistici in merito.
Ciò è dovuto anche alla principale caratteristica di questa sindrome, cioè alla sua variabilità nel colpire le persone, anche all'interno della stessa famiglia, sia per quanto riguarda i sintomi che il livello di gravità. Per questo non preoccupatevi se vedete qualcuno messo peggio di voi, non è detto che rappresenti il vostro futuro!

Per semplificare vi elencheremo alcuni dei sintomi che più spesso accomunano le varie forme e le persone affette da CMT:

DEGENERAZIONE E ATROFIA MUSCOLARE. I muscoli interessati, come dicevamo, sono quelli periferici degli arti inferiori e superiori. I più colpiti sono i peronei (da qui il nome Atrofia Muscolare del Peroneo), i tibiali, e i flessori delle dita. Ne deriva un logico indebolimento della forza muscolare. Perché si atrofizzano? Perché smettono di lavorare. Perché smettono di lavorare? Perché non sono più innervati a causa del deficit neurologico.
 

ACCORCIAMENTO DEI TENDINI. Atrofizzandosi i muscoli, di conseguenza si accorciano i tendini. Il tendine maggiormente colpito è quello d'Achille.
 

DEFORMITA' DEGLI ARTI E DITA A MARTELLO E AD ARTIGLIO. Ciò è dovuto allo squilibrio muscolare e all'accorciamento tendineo. I piedi possono presentarsi cavi e quindi equini, con una tendenza a camminare sulle punte. Il tallone può essere varo e quindi storcersi verso l'interno, portando la persone a cadere (sbilanciarsi) all'esterno durante la deambulazione. I calli spesso sono una delle conseguenze più immediate. Le dita tendono a piegarsi e ciò nei piedi comporta una serie di problematiche dolorose e di adattamento alle scarpe, mentre nelle mani limiti alla manualità. Le deformità degli arti rappresentano il problema più tangibile per chi è affetto da CMT. Le maggiori conseguenze? Instabilità, dolore, imbarazzo!
 

DEFICIT SENSITIVO. I disturbi alla sensibilità sono dovuti alla compromissione dei nervi sensitivi. La sensazione è quella di una diminuzione più o meno significativa, a seconda dei casi, del senso tattile e dolorifico detta a calza e a guanto. Se tale deficit dovesse peggiorare è opportuno porre maggiore attenzione alle fonti di calore e ai traumi (es. pressioni della scarpa che potrebbero causare nel tempo ulcere cutanee), perché la persona può non sentire dolore. Tale deficit aumenta l'instabilità motoria e l’abilità manuale.
 

PERDITA DI EQUILIBRIO. Come potrebbe esserci il giusto equilibrio con piedi deformati e mancanza di sensibilità? E' tipico delle persone con CMT tendere alla perdita di equilibrio, sbandare. Attenzione quindi alle cadute! Cosa curiosa è la mancanza del senso di posizione al buio e chiudendo gli occhi, attenzione, quasi tutti noi perdiamo l'equilibrio.
 

ASSENZA DI RIFLESSI. L'assenza di riflessi osteo-tendinea l'abbiamo quasi tutti ma questo segno è utile soprattutto al neurologo per una diagnosi.
 

RAFFREDDAMENTI E PARESTESIE AGLI ARTI. Il sistema nervoso è strettamente collegato con quello circolatorio. Molti soffrono di raffreddamento degli arti che peggiora con temperature fredde e umidità. Anche le parestesie o “addormentamento” degli arti, rappresenta uno dei sintomi più diffusi, non spaventatevi perché non è continuo, si tratta spesso di fasi episodiche che passano nel giro di ore o al massimo giorni e solo in uno stadio avanzato della malattia permangono. Anche i formicolii sono normali nella CMT, soprattutto al mattino appena svegli.
 

SPASMI / DOLORE OSTEO-MUSCOLARE. La postura errata, le deformazioni, l'affaticamento muscolare inducono dolori di vario genere e crampi muscolari soprattutto notturni.

Esistono sintomi che colpiscono solo alcune persone e certe rare forme di CMT, quali ad esempio le difficoltà respiratorie o gravi cifo-scoliosi altamente deformanti.
Si segnalano casi rari di deficit uditivi, visivi, vocali, all'apparato urinario, ecc. Attraverso le nostre esperienze e i numerosi contatti con persone affette da CMT abbiamo potuto riscontrare, a livello puramente percettivo, che problematiche legate al sistema nervoso centrale come ad esempio alla spina dorsale, sono molto più diffuse di quanto si possa leggere negli studi pubblicati sulla Charcot Marie Tooth.
Crediamo che la ricerca debba fare ancora molta strada prima di raggiungere un quadro completo e certo delle caratteristiche sintomatologiche di tale sindrome.

Possiamo affermare con certezza che la Charcot Marie Tooth è una malattia altamente invalidante tale da rendere necessario un intervento assistenziale permanente e continuativo e globale nella sfera individuale o in quella relazionale ma solo in rari casi arriva a compromettere totalmente l'autonomia della persona e solo in pochi casi presenta una grave disabilità che costringe all'uso di sedie a rotelle (Legge 104 art.3, comma 3)

 

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La diagnosi

 

Nella stragrande maggioranza dei casi un bravo specialista delle malattie neuromuscolari, a seguito di uno studio clinico e familiare della persona e sottoponendola ad una accurata visita medica, riconosce la malattia di Charcot Marie Tooth. Come mai allora la CMT viene ancora confusa con malattie quali la distrofia, la sclerosi multipla, problemi di carattere psicosomatico, e altro ancora?

A seguito di una diagnosi di sospetta CMT in genere si procede con l'Esame Elettrofisiologico che consente d'inquadrare la malattia quale forma demienilizzante o assonale e quindi fornire le indicazioni per le indagini genetiche.

Segue il Test Genetico che consiste nello studio del DNA dopo un semplice prelievo del sangue. Per l'individuazione della CMT1A non occorrono più di 15/20 giorni, mentre per le altre potrebbero passare mesi prima di avere un responso. Ricordiamo che non essendo stati ancora individuati dalla ricerca scientifica molti difetti genetici di alcune delle forme di CMT, il risultato del Test potrebbe solo escludere parte delle CMT, ma non arrivare alla diagnosi effettiva.

L'Esame del Liquor Cerebrospinale consiste in una puntura lombare e lo si effettua solo in casi ben selezionati qualora ci sia una progressione improvvisa e veloce con sospetto di polineuropatia infiammatoria.

La Biopsia del Nervo dovrebbe essere sempre l'ultima indagine, da considerarsi solo in casi particolari dopo aver eseguito gli esami di cui sopra e se questi non hanno identificato alcuna delle forme di CMT rilevabili coi test a disposizione.

 

Il trattamento

 

Purtroppo ad oggi non si sono trovate cure per la CMT. Anzi molti medicinali sembrerebbero dannosi al sistema nervoso. Esiste una lista pubblicata dal Ministero della Sanità Americano che elenca i medicinali proibiti per la CMT, noi però riteniamo che potrebbero essercene molti altri non ancora analizzati. Gli ultimi studi sulle cellule staminali, sulle terapie ormonali e sull’Acido Ascorbico, ci fanno sperare che presto la scienza troverà per noi la risposta tanto attesa. Dobbiamo però concentrarci nel frattempo su ciò che abbiamo a disposizione per poter convivere al meglio con la nostra CMT e cioè:

 

 

TERAPIA RIABILITATIVA

 

La persona in genere viene sottoposta a una terapia riabilitativa che a volte si rivela dannosa poiché anche in questo campo le conoscenze della CMT sono insufficienti ad individuare percorsi mirati e utili e a impedire l'eventuale progressione del male.

Ciò che è sicuro è che la fisioterapia dovrebbe tendere a prevenire le retrazioni tendinee senza mai forzare i muscoli e l'intervento riabilitativo più utile prevede l'uso di scarpe e ortesi adatte. 

E' molto importante evitare di cadere perché per noi lunghi periodi di immobilizzazione possono essere deleteri, anche per questo vi consigliamo di non sottovalutare mai i problemi legati all'equilibrio cercando sempre soluzioni che possano migliorare la stabilità. In caso di grave equinismo e quindi di una caduta del piede che porta all'inciampo, si ricorre all'utilizzo di ortesi antiequino (Molla di Codivilla o Dispositivi inseriti nella calzatura), consigliamo di valutarne l'adozione solo in casi estremi perché questi presidii di fatto impediscono al muscolo di lavorare favorendone l'atrofismo.

I plantari sono estremamente importanti se costruiti al fine di dare le spinte compensatorie giuste là dove i nostri piedi hanno una maggiore caduta, al contrario aumentano la mancanza d'equilibrio. Nelle fasi avanzate della malattia non vergognatevi ad usare una stampella, ricordatevi che è molto più importante la nostra salute che l'ignoranza altrui.

 

 

TERAPIA CHIRURGICA

 

L'intervento chirurgico in genere viene consigliato dagli ortopedici per risolvere la rotazione e la caduta del piede con tecniche di trasposizione e allungamento dei tendini e artrodesi, interventi sulle ossa.
L’ intervento chirurgico è senz’altro un buon sistema per ovviare al danno provocato e prevenire ulteriori e più gravi deformazioni ma non sempre ottiene questo scopo. Occorre valutare con estrema attenzione lo stato del singolo in rapporto all’età, al danno presente e alle capacità residue. E’ bene ricorrervi quando la terapia fisioterapica non riesce più a compensare il deficit presente e si auspica una stretta collaborazione tra le figure specialistiche quali il chirurgo ortopedico, il neurologo e il fisiatra, al fine di una presa in carico globale del problema. A seguito dell’intervento si sconsigliano lunghi periodi d’ingessatura ed è opportuno avviare rapidamente un periodo di riabilitazione intensiva. Sarebbe sempre meglio intervenire su entrambi gli arti contemporaneamente o in rapida successione. Per quanto riguarda l’anestesia è bene informare l’anestesista del problema neurologico.

 

CONCLUSIONI

 

Vista la precarietà delle informazioni scientifiche sulla malattia di Charcot Marie Tooth, riteniamo di fondamentale rilevanza quei pochi dati certi che in questi anni sono emersi e che in questo breve riassunto vi abbiamo riportato. Purtroppo sono pochi anche i medici e i centri in grado di effettuare diagnosi e trattamenti adeguati alla CMT ma quei pochi noi li ringraziamo di cuore, perché hanno avuto l'umiltà di riconoscere i limiti della scienza, la voglia e l'entusiasmo di capire come darci aiuti concreti ma non dannosi. 
Per il resto ulteriori risposte le possiamo trovare nel confronto tra tutti noi che siamo portatori di CMT attraverso lo scambio di idee ed esperienze.
In questa malattia è molto importante non isolarsi, non lasciarsi prendere dalla depressione e dal pessimismo. Noi tutti sappiamo che gli aspetti psicologici tipici di un simile stato sono di vitale importanza quanto quelli fisici e che ritrovare una certa serenità interiore e la forza di resistere e di reagire è la medicina migliore che oggi abbiamo per contrastare questa malattia.

[fonte www.acmt-rete.it]

 

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Ultimo aggiornamento    19 giugno 2008