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Sclerosi Laterale Amiotrofica

 

Il panorama della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è ancora oggi in gran parte sconosciuto, anche se i primi casi risalgono al 1860 circa. Il suo nome significa indurimento (Sclerosi) della porzione laterale del midollo spinale (Laterale) e dimagrimento muscolare (Amiotrofica).

 

La malattia neuro-degenerativa sale alla ribalta nel 1941, quando a perdere la vita, a soli 38 anni, è Lou Gehrig, il famoso giocatore di baseball, emblema dei New York Yankees e detentore per oltre cinquanta anni di record insuperati. Da allora la sclerosi laterale amiotrofica è più conosciuta come Morbo di Gehrig, che oggi affligge 6000 persone in Italia, con un incremento annuale di circa 1500 soggetti. 

 

La diagnosi 


Nella maggioranza dei casi (circa il 90%) si tratta di una malattia sporadica, che si verifica senza che ci siano precedenti in famiglia. Colpisce soprattutto gli adulti, di entrambi i sessi, in un’età compresa tra i 40 e i 70 anni ed ha un’incidenza maggiore della distrofia muscolare. Difficilmente questa malattia viene diagnosticata in tempi brevi: non esiste alcun esame specifico per diagnosticare la SLA e per questo è difficile riconoscere la malattia nella fase precoce. Per escludere patologie clinicamente simili, il neurologo sottopone il paziente a una serie di valutazioni cliniche che possono  mettere in luce la sofferenza dei motoneuroni: storia clinica (anamnesi) con ricerca di eventuali fattori di rischio, raccolta di dati epidemiologici, valutazioni neurologiche e cliniche, elettromiografia, risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo, TC dell’encefalo e del midollo spinale, biopsia muscolare e del nervo, esami ematochimici.

  

I sintomi 

 

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia progressiva, che attacca le cellule nervose chiamate motoneuroni, cellule specializzate che controllano i movimenti dei muscoli volontari. Il primo sintomo della SLA è la comparsa di una progressiva atrofia muscolare e una perdita di forza che può riguardare tutti i movimenti volontari. Nella maggior parte dei casi l’indebolimento colpisce prima i muscoli delle mani o dei piedi e poi si estende agli altri muscoli del corpo fino ad una paralisi totale. La malattia può anche manifestarsi con difficoltà nel masticare, nell’ingoiare e nel parlare. Non esistendo altri sintomi di lesione neurologica, nella fattispecie, nessun disturbo sensitivo o intellettuale (le funzioni mentali, sensoriali, sessuali, il controllo della vescica e dell’intestino vengono infatti completamente preservate), i pazienti rimangono pienamente coscienti per tutta la durata della malattia.

  

 

Le cure 

 
Esistono farmaci capaci di rallentare la degenerazione dei motoneuroni e quindi il progredire della SLA, come anche terapie di supporto per migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione. È possibile inoltre intervenire per evitare la denutrizione, per aiutare il paziente a respirare, per consentirgli di sopravvivere alla paralisi respiratoria. Si richiede quindi la competenza di molti specialisti per intervenire sulla malattia in maniera appropriata e tempestiva: entrano in campo neurologi, neurofisiologi, fisiatri, pneumologi, rianimatori, gastroenterologi, psicologi, dietisti, ortofonisti, fisioterapisti. Troppo spesso, dopo la diagnosi, prevale un clima di sfiducia e di rinuncia terapeutica di fronte alla mancanza di concrete possibilità di cura.

  

 [fonte assisla.it]

 

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Ultimo aggiornamento    19 giugno 2008