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Von Hippel-Lindau
La VHL (sindrome di Von Hippel-Lindau) è una malattia molto rara che normalmente colpisce una persona su 36.000. Prende il nome dall’oftalmologo tedesco Eugen Von Hippel e del patologo svedese Arvid Lindau.
É una patologia ereditaria che predispone allo sviluppo di tumori, molti di questi comportano la crescita anormale dei vasi sanguigni in diversi organi del corpo. La causa di questa malattia è l’alterazione di un gene specifico, una piccola porzione del nostro patrimonio genetico, estremamente importante per mantenere normali le funzioni di crescita e proliferazione cellulare. Questa alterazione viene trasmessa da un genitore affetto ai propri figli con una probabilità del 50% ad ogni concepimento.
Effetti
Le più frequenti sono neoplasie benigne a carico del cervello, del midollo spinale, della retina chiamate emangioblastomi, cisti e/o neoplasie renali (carcinoma a cellule chiare), cisti o neoplasie endocrine del pancreas, feocromocitoma surrenalico , tumore del sacco endolinfatico.
Possono comparire a tutte le età con un picco tra 30 e 40 anni ma il quadro clinico può essere molto variabile, anche all’interno della stessa famiglia.
Diagnosi
È possibile diagnosticare VHL con criteri clinici se sono presenti segni e sintomi ormai evidenti. Un semplice test genetico individua la mutazione del gene e permette di arrivare ad una diagnosi sicura o di escluderla, anche in soggetti con un quadro clinico dubbio o con un rischio dovuto alla presenza di altri membri affetti nella famiglia
Terapie
Al momento la malattia non si può prevenire; tuttavia si può cercare di evitare, con il trattamento chirurgico, che le tipiche lesioni VHL producano danni in organi vitali. Un attento monitoraggio nel tempo ci consente di individuare e rimuovere lesioni che, per dimensioni, posizione o crescita, possano produrre danni ad organi vitali.
