Sei nella pagina    Malattia di Strumpell Lorrain    di Malattie trattate   

 

Malattia di STRUMPELL LORRAIN

 

Una parentesi a sé va dedicata alle Forme Spinali tra cui troviamo la Malattia di STRUMPELL LORRAIN o PARAPARESI SPASTICA. Molti sono i geni responsabili di questa forma ma solo alcuni sono stati individuati. Si tratta di una degenerazione del midollo spinale che si manifesta con:

A.     una spasticità più o meno importante soprattutto agli arti inferiori;
 

B.      un disagio nel camminare che può evolversi solo in alcuni casi più gravi, verso una paralisi degli arti inferiori.

Dai primi ricercatori che hanno studiato la patologia, è stata a suo tempo classificata come CMT5. Manifestava infatti sintomi abbastanza comuni alle varie CMT, ma non è una CMT è una neuropatia periferica di tipo spinale.

Chi ne è affetto possiede una camminata tipica, trascina le gambe e può sentire una pesantezza nei piedi. Questi sintomi sono conseguenti alla lentezza dei movimenti degli arti spastici ma talvolta un certo grado di atassia può sovrapporsi (mancanza di coordinazione a causa del danno neurologico). In genere la manifestazione di una sintomatologia spastica è il primo sintomo di questa affezione neurologica. La spasticità può manifestarsi con un aumento del tono muscolare.
La troviamo anche sotto il nome di Paraplegia Familiare Spastica.

 

Le diverse forme di Paraplegia Spastica Ereditaria: Clinicamente, le Paraplegia Spastiche Ereditarie possono essere suddivise in due gruppi principali: forme "pure'' e forme "complicate''. Le forme pure sono caratterizzate da spasticità e debolezza lentamente progressive a carico degli arti inferiori, cui spesso si associano disturbi urinari di tipo ipertonico, lieve ipopallestesia distale e riduzione del senso di posizione agli arti inferiori. Nelle forme complicate il quadro clinico si associa ad altre alterazioni neurologiche o non neurologiche.

 

Come si manifesta: Generalmente si manifesta con un disturbo della marcia causato da rigidità alle gambe. Un forte ipertono predomina sui muscoli estensori (causando maggiore difficoltà nello scendere che nel salire). Il piede, spesso cavo, tende a trascinare la punta e ad inciampare contro le asperità del terreno. Col tempo aumenta l’affaticamento muscolare ed insorgono perdite dell’equilibrio. La percezione delle vibrazioni e’ generalmente alterata e non sono infrequenti i problemi urinari (incontinenza). Altre complicanze meno frequenti includono atrofia ottica, retinopatie, ittiosi, atassia, ritardo mentale.

 

Le cause: Il principale evento patologico della Paraplegia Spastica Ereditaria è rappresentato dalla progressiva degenerazione delle fibre lunghe del tratto corticospinale e della colonna dorsale (in particolare, degenerano gli assoni dei motoneuroni primari)

 

Torna su

 

Come si trasmette: Nelle forme ereditarie, la modalità di trasmissione può essere autosomica dominante, autosomica recessiva oppure legata al cromosoma X. Nelle popolazioni occidentali, le forme dominanti risultano essere più frequenti.

 

La diagnosi: La diagnosi di Paraplegia Spastica Ereditaria si basa sull’esame neurologico del paziente e sulla anamnesi familiare. Il percorso diagnostico include generalmente indagini strumentali specialistiche. In alcuni casi, l’analisi genetico-molecolare fornisce un responso diagnostico definitivo per alcune forme di Paraplegia di cui é noto il gene responsabile.

 

Esiste una terapia: Attualmente, non esiste un trattamento specifico per la paraplegia spastica. La terapia farmacologica consiste nell'assunzione di miorilassanti che generalmente portano a risultati modesti. Sicuramente migliori sono i risultati ottenibili da una corretta fisioterapia, non tanto per la riduzione dell'ipertono muscolare (non possibile dato il danno al sistema motorio) quanto per ritardare la contrazione dei tendini. Molto utili sono quindi esercizi di stiramento dolce (stretching), specie se accompagnato alla respirazione

Torna su

 

[fonte www.acmt-rete.it e telethon]

 

 

 

torna a Malattie trattate

Ultimo aggiornamento    19 giugno 2008