Sindrome/Malattia di Behcet
La sindrome di Behcet o
la malattia di Behcet (BS) è una vasculite
sistemica (infiammazione dei vasi sanguigni)
la cui causa è sconosciuta, è caratterizzata
da ricorrenti ulcere orali e genitali, con
un interessamento agli occhi, alle
articolazioni, alla pelle, ai vasi sanguigni
e al sistema nervoso. BS si chiama così da
un dottore turco, il Prof Dr Hulusi Behcet,
che la descrisse nel 1937.
BS è più comune in alcune
parti del mondo. La distribuzione geografica
della BS coincide con la storica “via della
seta”. Si osserva principalmente nei paesi
dell’ estremo oriente, medio oriente e del
bacino del mediterraneo (Giappone, Corea,
Iran, Turchia, Tunisia e Marocco). La stima
nella popolazione adulta è di 1 caso su
10000 in Giappone e 1-3 su mille in Turchia.
Nel nord Europa è invece di circa 1 caso su
300000.
Alcuni casi sono riportati in Australia e
negli Stati Uniti. La BS nei bambini è rara
anche nelle popolazioni ad alto rischio. I
criteri diagnostici si completano prima dei
16 anni in approssimativamene il 3% di tutti
i pazienti affetti da BS.
In generale, l’inizio della malattia è tra i
20 e i 35 anni. Si distribuisce equamente
tra entrambi i sessi, anche se i maschi sono
più gravi.
Le cause
Le cause della malattia sono sconosciute
(malattia idiopatica). Una predisposizione
genetica può avere un ruolo nello sviluppo
della BS. Non esiste uno causa specifica.
Ricerche sulle cause ma anche sul
trattamento sono portate avanti in diversi
centri.
Non esiste un consistente
schema di ereditarietà nella BS, tuttavia è
presente una predisposizione genetica. La
sindrome è associata ad una predisposizione
genetica (HLA B5), specialmente in pazienti
originari del mediterraneo e dell’estremo
Oriente. Ci sono dei casi nella stessa
famiglia che sono stati descritti nella
letteratura.
I sintomi
principali
1) ulcere orali (afte):
queste lesioni sono quasi sempre presenti.
Le ulcere orali sono il segno iniziale in
quasi i due terzi dei pazienti. La maggior
parte dei bambini sviluppa ulcere multiple
minori che non si distinguono dalle ulcere
ricorrenti che sono comuni nell’infanzia.
Ulcere estese sono più rare ma possono
essere molto difficili da trattare.
2) Ulcere genitali: nei maschi le ulcere
sono localizzate principalmente sullo scroto
e meno frequentemente sul pene. Nei pazienti
maschi adulti queste lasciano quasi sempre
una cicatrice. Nelle femmine sono colpiti
soprattutto i genitali esterni. Queste
ulcere assomigliano alle afte orali. I
bambini prima della pubertà hanno meno
ulcere genitali.
I ragazzi possono avere ricorrenti orchiti
(infiammazione testicolare).
3) interessamento della pelle: ci sono
diverse lesioni della pelle. Lesioni tipo
acne sono presenti solo dopo la pubertà.
L’eritema nodoso: sono lesioni nodulari
rosse e dolorose localizzate di solito sugli
arti inferiori. Queste lesioni sono più
frequenti tra i bambini che non sono ancora
in pubertà.
La reazione patergica è la reattività della
pelle nei pazienti affetti da BS alla
puntura di un ago. Questo può anche essere
usato come un esame diagnostico nella BS.
Dopo una puntura sulla pelle con un ago
sterile sull’ avambraccio, una papula o una
pustula si forma tra le 24 e le 48 ore.
4) interessamento oculare: questa è una
delle manifestazioni più gravi della
malattia. Mentre la prevalenza totale è di
circa il 50%,, aumenta al 70% nei maschi. Le
femmine sono colpite meno frequentemente. La
malattia è bilaterale nella maggior parte
dei pazienti. Gli occhi sono di solito
interessati nei primi 3 anni dopo l’inizio
della sindrome.
Il decorso della malattia oculare è cronico
con dei picchi occasionali. Entrambe le
camere posteriori e anteriori (uveite
posteriore e anteriomi cerebre) dell’occhio
sono interessate. Dopo ogni aggravamento
avviene del danno strutturale che causa una
graduale perdita visiva.
5) interessamento articolare: le
articolazioni sono interessate in circa il
30-50% dei bambini affetti da BS.
Solitamente le piu colpite sono le caviglie,
le ginocchia, i polsi e i gomiti . Si
osserva un interessamento monoarticolare
(interessamento di una sola articolazione)o
oligoarticolare (interessamento di meno di 4
articolazioni). Di solito questa
infiammazione dura qualche settimana e si
risolve senza conseguenze. È molto raro che
l’artrite della BS si sviluppi in un danno
articolare.
6) Interessamento neurologico: per quanto
raro, un interessamento neurologico può
avvenire nei bambini affetti da BS. Sono
caratteristici: sintomi cerebrali, fitte e
un aumento della pressione intracranica con
mal di testa. Le forme più gravi si
osservano nei maschi. Alcuni pazienti
sviluppano problemi psichiatrici.
7) L’Interessamento vascolare si osserva in
circa il 12-30% dei casi affetti da BS
giovanile. Di solito sono interessati i
grandi vasi sanguigni, spesso le vene del
polpaccio che danno polpacci dolorosi e
gonfi.
8) Interessamento gastrointestinale:
particolarmente comune nei pazienti
dell’estremo oriente. L’esame dell’intestino
rivela ulcere.
Diagnosi
La
diagnosi è principalmente clinica. Perchè un
bambino rientri nei criteri internazionali
descritti per la BS possono passare anche 5
anni. La diagnosi è di solito ritardata con
una media di 3 anni.
Non ci sono esami di laboratorio specifici
per la BS. Approssimativamente la metà dei
bambini sono HLA B5 positivi e questo e di
solito segno che la malattia e più grave.
Come descritto precedentemente, l’esame
patergico della pelle è positivo in circa il
60-70% dei pazienti. Per diagnosticare un
interessamento vascolare e del sistema
nervoso, una risonanza cerebrale e dei vasi
sanguigni può essere necessaria.
Siccome la BS è una malattia multisistemica,
lo specialista dell’occhio (oftalmologo),
della pelle (dermatologo) e del sistema
nervoso (neurologo) sono coinvolti nel
trattamento di questi pazienti.
Trattamenti
Siccome le cause della BS sono sconosciute,
non esiste un trattamento specifico. Ci sono
molte cure alternative per i diversi organi
interessati. Da una parte ci sono pazienti
con BS che non hanno bisogno di alcuna
terapia. Dall’altra parte pazienti,
specialmente con un interessamento oculare,
del sistema nervoso centrale e vascolare,
che richiedono delle cure combinate.
Quasi tutte le informazioni disponibili sul
trattamento della BS ci arrivano dagli studi
per gli adulti. Le medicine principali sono
qui listate.
A) colchicina: prima si usava per quasi ogni
aspetto della BS ma in uno studio recente si
è dimostrata più efficace nel trattamento
dei problemi articolari e dell’eritema
nodoso.
B) Corticosteroidi: sono molto efficaci nel
controllare la malattia. Gli steroidi sono
principalmente prescritti a bambini con
problemi agli occhi, complicanze
neurologiche e malattie vascolari, di solito
in massicce dosi orali (30mg/kg al giorno
per 3 giorni alternati), per avere una
risposta immediata (boli di steroidi). Gli
steroidi topici sono usati per curare ulcere
orali e malattie dell’occhio nella forma di
gocce nell’occhio.
C) Farmaci immunosoppressori: questo gruppo
di medicine sono somministrate a bambini
ammalati gravemente, specialmente con un
interessamento grave a livello oculare e di
alcuni organi. Includono l’azatioprina,
ciclosporina A e ciclofosfamide.
D) terapia anti aggregante e anti
coagulante: usate in casi selezionati nei
pazienti con un interessamento vascolare.
Nella maggior parte dei pazienti l’aspirina
è probabilmente sufficiente per questo
scopo.
E) trattamenti locali per ulcere genitali e
orali.
F) terapia anti TNF: questo nuovo gruppo di
farmaci sono state valutate in centri
selezionati.
G) la talidomide è usata per il trattamento
di gravi ulcere in alcuni centri.
Il trattamento dei
pazienti affetti da BS richiede un lavoro di
equipe. Oltre ad un pediatra, un
reumatologo, un oftalmologo e un ematologo
dovrebbero essere inclusi nella squadra.
La famiglia o il paziente dovrebbero essere
sempre in contatto con il dottore o il
centro che è responsabile per la cura.
[fonte printo.it]
|
Ultimo aggiornamento
19 giugno 2008 |
|
Sei nella pagina
malattia di Behcet
