Sarcoidosi (neurosarcoidosi)

 Cos'è la Sarcoidosi

 

La sarcoidosi è una malattia infiammatoria che esordisce più frequentemente tra i 20 e i 40 anni e può coinvolgere molti organi; diffusa in tutto il mondo è relativamente rara ed in Europa ha una incidenza che varia tra i 5 e i 40 casi su 100.000 abitanti l’anno, con maggior prevalenza nei paesi scandinavi. Particolarmente rara è l'incidenza della NEUROSARCOIDOSI.

 

Cause

 

Nonostante le numerose ricerche le cause della malattia sono ad oggi poco note anche se si pensa a una reazione eccessiva dell’organismo, in soggetti geneticamente predisposti, che avverrebbe al contatto con fattori ambientali quali micobatteri atipici, particelle inquinanti ed altro.

Manifestazioni cliniche e sintomi

Nel 90% dei casi la sarcoidosi interessa gli organi intratoracici determinando ingrandimento dei linfonodi mediastinici, associato o meno a coinvolgimento del tessuto polmonare.
Nel 25% dei casi interessa la cute con manifestazioni che variano dall’eritema nodoso (noduli dolenti ed arrossati nelle gambe) a placche o nodulazioni che spesso si instaurano a livello di cicatrici. Una rara manifestazione cutanea è il cosiddetto “lupus pernio”: infiltrato violaceo della cute delle guance e del naso.
L’interessamento oculare (25%) determina uveite anteriore o posteriore, quest’ultima più severa con possibile grave compromissione della vista. Frequente è la riduzione della lacrimazione per infiammazione delle ghiandole lacrimali.
Più raro è il coinvolgimento del sistema nervoso (5% dei casi) che spesso determina paresi del nervo facciale. Insoliti i deficit degli altri nervi cranici o l’interessamento esteso del sistema nervoso centrale.

Il coinvolgimento renale (10% dei casi) è secondario all’aumento di produzione di Vitamina D con conseguente ipelcalciuria, più raramente ipercalcemia, produzione di calcoli renali o nefrocalcinosi, con possibile compromissione della funzionalità renale.
Nel 5-10% la sarcoidosi interessa il cuore, particolarmente il sistema di conduzione (blocchi atrioventricolari) o compromissione del miocardio con riduzione della capacità contrattile e possibile quadro clinico di scompenso cardiaco. Sono descritte pericarditi quando viene coinvolto il pericardio.
A livello epatico sono istologicamente presenti granulomi nel 40-70% dei casi di sarcoidosi senza compromissione della funzionalità epatica, ma solamente modico rialzo delle transaminasi e degli indici di colestasi.

In molti casi la sarcoidosi è asintomatica e suggerita da una radiografia del torace suggestiva eseguita routinariamente (es. per assunzione al lavoro). Le manifestazioni cliniche della sarcoidosi dipendono dagli organi interessati anche se nella maggior parte dei casi la malattia esordisce con una sintomatologia caratterizzata da tosse, dolore toracico, dispnea da sforzo, febbre, astenia, artralgie, lesioni cutanee.
Va citata una particolare presentazione clinica acuta della sarcoidosi: la sindrome di Lofgren, caratterizzata da poliartralgia, eritema nodoso, ingrandimento dei linfonodi ilari polmonari.

Esami

Esami frequentemente eseguiti per arrivare alla diagnosi sono:

- Rx torace, eco addome, TAC torace ad alta risoluzione (senza mezzo di contrasto): serve per valutare bene il tessuto polmonare ed in particolare l’eventuale presenza di aree dette “a vetro smeriglio” indicative spesso di infiammazione polmonare attiva;
- spirometria con DLCO che serve per valutare la capacità del polmone di ossigenare bene il sangue; nei casi dubbi si può eseguire il test del cammino per valutare la reale capacità della persona a svolgere sforzi;
- spesso broncoscopia con BAL (lavaggio alveolo-bronchiale) e biopsia;
- scintigrafia con gallio o TAC-PET per valutare l’estensione della malattia; visita oculistica; - ACE;
- beta2 microglobulina plasmatica, calcemia calciuria 24 ore.


Diagnosi


La diagnosi di sarcoidosi è certa quando ad un quadro clinico suggestivo si associa il riscontro istologico dei tipici granulomi non caseosi nell’organo coinvolto. Per i pazienti con interessamento polmonare può essere effettuata una biopsia della lesione bronchiale o una biopsia transbronchiale di un linfonodo.

In alternativa alla biopsia può essere diagnosticata in presenza di un aumento patologico dei linfociti (>15%) all’esame del bronco-lavaggio con rapporto CD4/CD8 maggiore di 3,5.
La TAC, la PET o la scintigrafia con gallio permettono di definire meglio gli organi coinvolti e di identificare gli eventuali siti del prelievo bioptico.
Per la sarcoidosi polmonare è da tempo utilizzata una stadiazione radiologica basata sulla radiografia del torace:
• stadio I adenopatia ilare bilaterale (ingrossamento dei linfonodi nel torace)
• stadio II adenopatia ilare bilaterale ed infiltrati polmonari
• stadio III infiltrati polmonari senza adenopatia ilare
• stadio IV fibrosi polmonare.

Dal punto di vista laboratoristico in corso di sarcoidosi sono elevati la beta2-microglobulina, prodotta dai linfociti, e l’ACE ( Enzima Convertitore dell’Angiotensina) prodotto dalle cellule del granuloma sarcoide ed indice di attività della malattia.

Monitoraggio

 

Un monitoraggio standard della malattia consiste spesso nei seguenti esami da eseguire ogni 6-12 mesi circa:
• esami ematici comprensivi di calcemia, ACE , beta2-microglobulina plasmatica,
• calciuria 24 ore
• Rx torace
• spirometria completa con DLCO
• eco addome
• in caso di terapia con idrossiclorochina visite oculistiche periodiche (ogni 12-24 mesi)
• in caso di terapia steroidea MOC vertebrale ogni 1-2 anni

Terapia

Nella maggior parte dei casi di sarcoidosi la guarigione è spontanea entro due anni (70%) [*].
La terapia della sarcoidosi si prefigge di ridurre la risposta infiammatoria e la produzione di granulomi solo se gli organi interessati manifestano compromissione funzionale.
L’approccio terapeutico standard è a base di prednisone (20-40 mg/die); esso viene impiegato quando si ritiene che si stia verificando un danno d’organo importante es:

• interessamento polmonare con alterazione delle prove di funzionalità respiratoria significative soprattutto se accompagnate da un quadro tipo vetro smeriglio alla TAC torace ad alta risoluzione e/o compromissione del test del cammino
• uveite posteriore (per l’uveite anteriore si utilizzano cortisonici topici essendo meno pericolosa per la funzione visiva)
• lesioni cutanee persistenti
• interessamento miocardico
• ipercalcemia con eventuale nefrolitiasi
• compromissione del sistema nervoso.

Dopo l’instaurazione della terapia steroidea i risultati clinici si ottengono in 1-3 mesi. Successivamente il dosaggio va progressivamente ridotto fino alla sospensione del farmaco in 9-12 mesi. Nel corso della terapia steroidea è importante monitorare glicemia, pressione arteriosa e peso corporeo e somministrare bisfosfonati es: Alendronato (70 mg alla settimana) per ridurre l’insorgenza di osteoporosi secondaria. La somministrazione di calcio e Vitamina D è invece in genere da evitare, data la tendenza alla ipercalcemia.

Soprattutto nelle fasi iniziali della terapia steroidea è importante una dieta ipocalorica con poco sale e pochi zuccheri per evitare aumento di peso conseguente all’aumento di appetito.
Oltre agli steroidi la terapia prevede il ricorso ad antinfiammatori non steroidei in caso di artralgie, e idrossiclorichina in caso di lesioni cutanee o di sintomi articolari. In corso di terapia con quest’ultimo farmaco è consigliato controllo oculistico periodico (ogni 12-24 mesi) anche se il danno oculare indotto da tale farmaco è stato molto ridimensionato.
I farmaci detti immunosoppressori quali metotrexate e azatioprina, sono indicati qualora la terapia steroidea non sia sufficiente o sia controindicata per gli effetti collaterali. Tali farmaci sono spesso utilizzati in associazione agli steroidi per ridurne il dosaggio.

 

[fonte: Antonio Brucato, Gabriella AlariMedicina Interna Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo]

 

[*] Non esiste in Italia un dato epidemiologico preciso sino ad ora. Sulla base di quanto è noto ad ACSI, si può affermare che, a seconda degli autori e delle aree geografiche in cui questo dato è noto, tale percentuale varia fra il 30% e il 70%. Semplificando, si può dunque parlare del 50%.

 

 

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Ultimo aggiornamento    19 settembre 2015